Медики описали у 11-летнего ребенка редкое генетическое расстройство, симптомы которого устраняются благодаря регулярному потреблению кофе.
Важность кофе для лечения подтвердили родители пациента, которые случайно купили напиток без кофеина, сообщает MedicalXpress.
Когда родители 11-летнего француза случайно купили капсулы без кофеина, редкое генетическое мышечное расстройство, которое, как они знали, можно контролировать двумя порциями эспрессо в день, вспыхнуло, вызвав неконтролируемые мышечные спазмы. Последовали четыре дня мучений и визитов к врачу, прежде чем его родители осознали свою ошибку.
Когда мальчик снова начал пить кофе с кофеином, симптомы стихли.
«Это одна из тех удивительных счастливых случайностей, которые усеивают историю медицины», — сказал Эммануэль Фламанд-Розе, врач больницы Pitie-Salpetriere в Париже и ведущий автор исследования о болезни, поразившей его пациента.
Фламанд-Розе рассказал, что родители невольно провели то, что ученые назвали экспериментом двойного слепого плацебо — самый строгий из возможных тестов, чтобы увидеть, работает ли лекарство или лечение.
«Двойной слепой опыт» означает, что ни пациент, ни лица, проводящие эксперимент, не знают, является ли лекарство настоящим или инертной подделкой. В этом случае случайный тест подтвердил эффективность кофеина в качестве лечения дискинезии — семейства расстройств, характеризующихся насильственными непроизвольными движениями мышц — вызванных мутацией в гене ADCY5.
Дискинезия, связанная с ADCY5, — это заболевание, которое встречается примерно один раз на миллион, и лечения от него пока нет. Это состояние также известно как миомия лица, и иногда его неправильно диагностируют как церебральный паралич. Симптомы обычно проявляются в виде внезапных подергиваний и тремора, и обычно начинаются в период между младенчеством и поздним подростковым возрастом.
«Руки, ноги и лицо — все движется. Этот ребенок не мог ездить на велосипеде, ходить домой из школы, писать карандашом — подобный кризис может случиться в любое время», — объяснил Фламанд-Розе.
Ген ADCY5 в своем нормальном состоянии влияет на создание фермента, который помогает регулировать сокращение мышц. Мутация нарушает этот процесс, и кофеин помогает восстановить его.
Комментариев нет:
Отправить комментарий